Detalles de la búsqueda
1.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
2.
Homozygous novel truncating variant of CLPP associated with severe Perrault syndrome.
Clin Genet;
105(5): 584-586, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454547
3.
RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability.
Brain;
143(4): e31, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227164
4.
A Missense Variant in HACE1 Is Associated with Intellectual Disability, Epilepsy, Spasticity, and Psychomotor Impairment in a Pakistani Kindred.
Genes (Basel);
15(5)2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790209
5.
Homozygous Variant in ARL3 Causes Autosomal Recessive Cone Rod Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
60(14): 4811-4819, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743939
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